脑大脑皮质畸形的体细胞突变
2021-11-29 11:23 来源：昭通男科医院
尽管大家日渐意识到细胞分裂特异性在遗传性之前的关键作用，但是目前尚未该系统评核细胞分裂特异性在神经发育病症的比率以及采用最佳的技术开发作法来检验细胞分裂一些会的研究。
美国波士顿儿童医院的学者进行了一项研究，视为核酸人类遗传物质组计划可有效检出神经病变病症的细胞分裂特异性，文章最近发表在 NEJM杂志 上。
运用于定制的与神经病变相关的已知候选遗传物质的背光，我们对158名神经病变病症的白细胞；也的DNA样本采用核酸很低其余部分率的碱基(深达, ≥200×)。神经病变包括双皮质综合征（皮质下带癌变，30名病症），伴似神经的多大神经皮质回（20名病症），神经室旁边结节性癌变（61名病症）以及似神经回。我们采用Sanger人类遗传物质组计划证明了候选特异性，对于不等读写深达的变异质，亚乔纳森之后再行乔纳森人类遗传物质组计划。
结果显示：在27名病症之前推测了已证明的随机特异性；其之前8名病症是细胞分裂特异性，主要是在双皮质综合征（其DCX和LIS1推测特异性）、神经室旁边结节性癌变(FLNA)、似神经回(TUBB2B)的病症之前。
在检验的细胞分裂特异性之前，5个特异性是不能用传统的Sanger人类遗传物质组计划校准出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNA人类遗传物质组计划来检验。并且推测在似神经回病症之前候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动酶遗传物质有潜在的随机特异性。
核酸人类遗传物质组计划可视作检验神经病变病症细胞分裂特异性的有力武器。除了均外显子人类遗传物质组计划和均遗传物质组人类遗传物质组计划外，很低其余部分人类遗传物质组计划背光是评核神经精神病症细胞分裂特异性的重要技术手段。
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编辑： chenjialong
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