JAMA：HFE p.C282Y纯合子女性人群的肝癌风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是招致性疾病鲜血色素沉着病患者主要致病变异。医学诊断为性疾病鲜血色素沉着病患者的患者中会，胃癌及幸存者高风险上升，但对于大多数未有确诊的p.C282Y纯合子乙肝，恶性肿瘤胃癌高风险尚不确切。已对深入研究人员深入研究了HFE变异状态与恶性肿瘤胃癌的存活率和发生率的关系。 深入研究人员对451186名UK Biobank行动者数据集进行深入研究，行动者年龄40-70岁，分析行动者HFE p.C282Y和p.H63D基因型带上情况，通过疗养院出院记录、国家政府癌病患者登记和幸存者证明，确定行动者恶性肿瘤胃癌和任何原因幸存者事件。深入研究的主要往南为HFE变异与恶性肿瘤胃癌的存活率和发生率的关系。 行动者平均年龄56.8岁，男同性恋%54.3%，平均随访8.9年。在1294亦然成年人p.C282Y纯合子乙肝中会，有21亦然发生甲状腺恶性，其中会10亦然是在孔径体检时未有诊断出鲜血色素沉着病患者的行动者。与无HFE变异的成年人相比，p.C282Y纯合子成年人乙肝的甲状腺恶性（凶险比[HR]，10.5）和全因发生率（n=88；HR，1.2）高风险突出上升。成年人p.C282Y纯合子乙肝，在75岁时，届时的恶性肿瘤甲状腺恶性的高风险为7.2%，相比，无变异成年人的恶性肿瘤甲状腺恶性高风险仅为0.6%，附加的幸存者高风险分别为19.5%和15.1%。在男同性恋p.C282Y纯合子乙肝（n=1596）中会，有3亦然发生甲状腺恶性和60亦然幸存者事件，但男同性恋纯合子带上与甲状腺恶性（HR，2.1）和幸存者（HR，1.2）的相关性更高。 深入研究发现，成年人HFE p.C282Y纯合子乙肝的荨麻疹甲状腺恶性和幸存者高风险突出上升，相比于成年人，男同性恋纯合子乙肝的高风险更高。 原始来历 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.